這代“躲”過了“隱藏”的聽力損失，可下一代呢？

來源： 發(fā)布日期：2018.01.26 點(diǎn)擊量：

聽力正常有時只是“表象”，如果骨子里“隱藏”著聽損致病基因，這代“躲”過了聽力損失，可是下一代、下下一代呢？

生活中我們會發(fā)現(xiàn)，有一些父母雙方都有正常的聽力，但生出的孩子卻患有遺傳性聽力損失，很多人都會感到詫異，甚至父母本身都無法相信自己竟然生出了弱聽的孩子。

其實(shí)，此類“怪異事情”的發(fā)生離不開基因的作用，這與遺傳性聽損中的常染色體隱性遺傳密切相關(guān)。

今天，聽力健康工作室就帶大家看看：常染色體隱性遺傳性聽損是怎么一回事？它有什么特點(diǎn)呢？基因又是如何“從中作祟”的呢？

先來說說隱性遺傳

為什么“隱藏”在骨子里

俗話說，龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞。

這些表現(xiàn)都是基因所賦予的、與生俱來的，我們稱這種表現(xiàn)是顯性的。

但有時，即便你骨子里帶著那份基因，可是沒有表現(xiàn)出來。

例如上文說到的，父母雙方聽力正常，但其實(shí)他們?nèi)杂新爴p致病基因，這種表現(xiàn)就叫隱性。

接著說說常染色體隱性遺傳性聽損

“隱藏”的聽力損失

常染色體隱性遺傳性聽損是指與聽力損失表型相關(guān)的基因位于常染色體上，是最常見的遺傳性聽損，約占80%。

一般而言，這類聽力損失多指非綜合征型聽損，即聽力下降是其唯一臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患者癥狀早發(fā)且程度較重。

這類聽力損失只有在來自父母的等位基因均攜帶致病突變時才出現(xiàn)聽力下降。

根據(jù)人類基因組命名委員會的規(guī)則，以DFNB來表示常染色體隱性遺傳性聽損。

第一個致病基因座位表述為DFNB1，此后依據(jù)基因座發(fā)現(xiàn)及獲得命名的時間順序，依次命名為DFNB2，DFNB3……

目前，常染色體隱性遺傳的基因座位一共有86個。

其中DFNB1和DFNB18中各有兩個聽損致病基因，其他為各一個聽損致病基因。

例如，GJB2基因是中國人最常見的聽損致病基因，在兒童非綜合征聽損中占40%，其基因座位為DFNB1。

聽損隱性遺傳表現(xiàn)各式各樣

不是想“躲”就能“躲”

涉及到不同聽損致病基因的共同作用，常染色體隱性遺傳方式有很多，下面就以最常見且最簡單的方式進(jìn)行舉例分析：

1. 父母雙方聽力正常，都為聽損致病等位基因的攜帶者（Aa），則子女中有25%的概率患有聽力損失，50%的概率為聽損致病基因攜帶者。

2. 父母雙方都患有聽力損失，且聽損致病基因為等位基因（aa）,則子女基因都為（aa）,100%患有聽力損失，也就是代代相傳。

3. 父母一方為聽力正常者（AA），另一方患有聽力損失（aa）,則子女基因都為（Aa），即聽力正常的聽損致病基因攜帶者。

4. 父母一方為聽力正常的聽損致病基因攜帶者（Aa），另一方患有聽力損失（aa）,則子女基因50%的概率為聽力正常但攜帶聽損致病基因（Aa），50%的概率患有聽力損失（aa）。

5. 父母雙方都有聽力損失，但非等位基因，父親為（aaBB），母親為（AAbb）,則子女基因都為AaBb，即100%的概率聽力正常。

常染色體隱性聽損遺傳的特征

下一代“躲”得過嗎？

根據(jù)如上分析，我們可以總結(jié)常染色體隱性遺傳性聽損具有以下特征：

1. 聽損致病基因位于常染色體，因而聽損致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男、女性的患病機(jī)會均等；

2. 系譜中通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，往往是散發(fā)病例，但同胞中可有多人患病；

3. 患者的雙親一般不患病，但都是致病基因的攜帶者；

4. 患者的同胞有1/4的風(fēng)險患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率為攜帶者；

5. 患者的后代一般不發(fā)病，但一定是聽損致病基因攜帶者；

6. 近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險顯著提高，因為共同的祖先可能傳遞給他們共同的突變基因。

可見，遺傳性聽損有多種多樣的表現(xiàn)形式，需要細(xì)分遺傳模式。

父母的不同表型和不同聽損致病基因決定了其后代各種各樣的表現(xiàn)形式。

正常聽力的父母可能生出弱聽的孩子，哪怕是同有聽損的父母也有可能生出聽力正常的孩子。

隱性基因表現(xiàn)各異怎么辦？

唯有基因檢測明確

所以，要想知道自己及其配偶是否攜帶聽損致病基因，是否會遺傳給后代，后代的遺傳概率有多大，如何規(guī)避部分致病基因?qū)е碌穆犃ο陆?/span>......唯有通過遺傳性耳聾基因檢測。

才能幫助我們更好了解各種可能的表現(xiàn)形式，進(jìn)而準(zhǔn)確分析遺傳模式，推斷后代可能患有聽損的概率，以規(guī)避生育風(fēng)險及日后的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

畢竟，隱性遺傳雖可以讓我們表現(xiàn)為聽力正常，但是如果骨子里終究是“隱藏”著聽損致病基因，這代“躲”過了聽力損失，沒有“顯現(xiàn)”出來，那下一代、下下一代呢？

何不在自己這代，以“刷牙”的簡單形式，花件衣服的錢，檢查下聽損致病基因，為自己、為家人、也為下一代。

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（部分圖片來自視覺中國）

參考文獻(xiàn)：

王秋菊, 袁永一. 常染色體隱性遺傳性耳聾[J].聽力學(xué)及言語疾病雜志, 2016, 24(4):421-424.